El ser humano comparte un 99% del material genético idéntico. Sin embargo, existe un 1% que nos diferencia a unos de otros y que es el responsable de millones de variantes genéticas que van desde pequeños cambios en la secuencia del DNA hasta importantes diferencias genéticas. Si a esto le añadimos que cada persona tiene aproximadamente 8 millones de genes microbianos procedentes del microbioma, que cada individuo a su vez tiene un microbioma propio, y que estos genes microbianos interactúan directamente con nuestro genoma, y que además, el ambiente modula continuamente nuestro material genético (epigenética) y activa y desactiva genes de forma permanente, todo esto nos conduce a demostrar que cada individuo presenta unas propiedades moleculares únicas que a su vez ejercen un efecto claro sobre nuestra salud. La consecuencia de todo esto se resume en que las enfermedades que desarrollamos, no van a ser totalmente homogéneas en la población, porque existen diferentes versiones de la misma enfermedad, porque una misma enfermedad tiene diferentes orígenes, causas y procesos moleculares, o porque cada individuo tiene sus propias características y peculiaridades.
El concepto de medicina personalizada apareció por primera vez en los años 60 del siglo pasado. Este concepto se empleó para referirse a la selección del tratamiento más adecuado para cada paciente, considerando la diversidad y la severidad de los síntomas. Posteriormente se fueron añadiendo otros parámetros como la edad, el sexo, el peso, etc. Sin embargo, no es hasta principios del siglo XXI cuando este concepto se extiende rápidamente, por un lado gracias a la secuenciación completa del genoma humano, y por otro lado, a los avances en el conocimiento de los procesos fisiopatológicos y genéticos de numerosas enfermedades.
Según el US National Research Council el término medicina personalizada se usa para definir un tratamiento específico adecuado a las características del paciente. Esto no significa que haya una necesidad de crear fármacos específicamente para cada individuo, sino que está relacionado con la capacidad de agrupar a los pacientes en subpoblaciones con particularidades específicas de la enfermedad, según la respuesta a tratamientos específicos y basado las particularidades biológicas que cada enfermedad desarrolla.
De forma general, la medicina de precisión hace referencia al diseño de estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento a medida de la constitución bioquímica única y exclusiva de cada individuo. Este tipo de medicina conduce a mejorar la eficacia de los tratamientos ya que identifica previamente a los pacientes respondedores mediante un diagnóstico basado también en la personalización. La selección del tratamiento más eficaz para cada paciente se basa en un diagnóstico preciso de la enfermedad cuya base es la identificación de biomarcadores específicos de la enfermedad.
Próximos pasos
La era de la medicina de precisión ya ha llegado y una prueba de ello son el número de “fármacos personalizados” disponibles en el mercado americano, entendiendo por fármacos personalizados aquellos que tienen en cuenta el modelado genético que inducen en el individuo. Si en 2008 tan sólo existían 5 fármacos de esta naturaleza, 10 años después hay disponibles más de 150. Sin duda está ya en marcha un nuevo tipo de innovación biomédica basado no solo en la genómica y la proteómica, sino también en el metaboloma y en el microbioma de cada individuo donde un esfuerzo combinado de la industria farmacéutica, los científicos, los profesionales sanitarios y las autoridades pondrán a disposición de los pacientes una nueva generación de fármacos y un nuevo tipo de medicina. A todo esto se añade el gran valor que aporta el desarrollo de la tecnología, el Big data y la implementación de la inteligencia artificial en el campo del diseño y desarrollo de fármacos, en el diagnóstico de las enfermedades e incluso en el tratamiento de los pacientes.
La nueva revolución ya ha llegado. Hablamos de un futuro que está aquí. Ahora solo falta por dilucidar quién pagará los más de 2 millones de euros que podría costar la sanidad de cada recién nacido de las nuevas generaciones.